Characterization of the amyotrophic lateral sclerosis-linked P56S mutation of the VAPB gene in Southern Brazil.

Objective: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare worldwide heterogeneous neurodegenerative disease with sporadic and familial (FALS) forms. A rare autosomal dominant subtype of FALS was identified in a Brazilian family, classified as ALS type 8 (ALS8) linked to the VAPB gene. The aim of our study was to analyze a series of ALS8 patients from unrelated families in order to further characterize the disease. Methods: We reviewed only patients with probable or definite ALS according to the Awaji criteria being managed at a single center between 2004 and 2018 and with DNA samples available for genetic analysis. A retrospective analysis of clinical, laboratory, and electrophysiological features was performed, relevant data were recorded and DNA was analyzed to detect VAPB gene mutation. Results: Thirty-one ALS patients were eligible for genetic screening for ALS8 and the mutation was detected in five patients from unrelated families. The mean age of onset was 45 ± 5.3 years for the ALS8 group and 47.6 ± 13.1 years for the non-ALS8 group and the time between symptom onset and last follow-up was longer for ALS8 patients. Three patients in the ALS8 group had tremor (60%), four had pain in affected limb (80%) and all had cramps and abdominal protrusion. Conclusions: This study presents the largest series of ALS8 patients in southern Brazil. Our findings demonstrate several clinical features that may be characteristic of ALS8 and confirm that clinicians should suspect ALS8 when the clinical manifestations include cramps, abdominal protrusion, pain, and tremor.

Discursos masculinos sobre prevenção e promoção da saúde do homem / Male discourses on the prevention and promotion of men's health / Discursos masculinos sobre prevención y promoción de la salud del hombre

A promoção da saúde é uma proposta de política mundial, contemporânea na saúde pública, que traz a saúde em seu conceito amplo. A Política Nacional de Atenção à Saúde do Homem fundamentase na singularidade do gênero masculino. Este trabalho objetivou analisar o discurso dos homens sobre doença, prevenção, saúde e a necessidade de sua promoção. Pesquisa descritivoexploratória com abordagem qualitativa, realizada com 57 homens, moradores adstritos a uma unidade da Estratégia Saúde da Família do município de Marília, estado de São Paulo, integrada ao Programa de Educação pelo Trabalho para a Saúde. Utilizouse a técnica de discurso do sujeito coletivo, baseada nas perguntas 'o que você faz para manter sua saúde?' e 'o que você considera prejudicial para sua saúde?' Nos resultados, os discursos analisados evidenciaram que a maioria dos homens não compreende em sua totalidade o sentido de saúde, doença e prevenção, além de se fundamentarem no dimensionamento biológico. A Política Nacional de Atenção à Saúde do Homem constitui importante estratégia de promoção da saúde, todavia ainda requer que profissionais e instituições de diversas áreas, além da saúde, sejam ágeis, criativos e capacitados para lidarem com tal singularidade e suas vulnerabilidades.

Promoting health is a global policy that has been proposed, is contemporary in public health, and addresses health from a broader viewpoint. The National Policy for Full Attention to Men's Health is based on male uniqueness. This study aimed to analyze men's discourse on disease prevention, on health, and on the need to promote it. Descriptive and exploratory qualitative research conducted with 57 men, residents assigned to a Family Health Strategy unit in the municipality of Marília, state of São Paulo, integrated with Education through Work for Health Program. The researchers used the discourse of the collective subject technique, which is based on the questions 'what do you do to maintain your health?' and 'what do you consider harmful to your health?' In the results, the discourses analyzed showed that most men do not fully understand the sense of health or disease and prevention, besides the fact that they base themselves on biological scaling. The National Policy for Full Attention to Men's Health is an important health promotion strategy; however, it still requires professionals and institutions from different areas, over and beyond health, to be agile, creative, and qualified to deal with such uniqueness and vulnerabilities.

La promoción de la salud es una propuesta de la política mundial, contemporánea en la salud pública, que abarca la salud en su concepto más amplio. La Política Nacional de Atención a la Salud del Hombre se basa en la singularidad del género masculino. Este estudio tuvo como objetivo analizar el discurso de los hombres sobre enfermedades, prevención, salud y la necesidad de su promoción. Una investigación descriptiva y exploratoria con criterio cualitativo, fue realizada con 57 hombres, residentes asignados a una unidad del municipio de la Estrategia Salud de la Familia del municipio de Marilia, estado de São Paulo, integrada al Programa de Educación por el Trabajo para la Salud. Se utilizó la técnica de discurso del sujeto colectivo, basada en las preguntas "¿Qué hace para mantener su salud?", y "¿Qué considera perjudicial para su salud?" En los resultados, los discursos analizados mostraron que la mayoría de los hombres no comprenden en su totalidad el sentido de la salud, la enfermedad y la prevención, además de basarse en la dimensión biológica. La Política Nacional de Atención a la Salud del Hombre constituye una importante estrategia de promoción de la salud, sin embargo todavía requiere que profesionales e instituciones de diferentes campos, además de la salud, sean ágiles, creativos y capacitados para tratar con tal singularidad y sus vulnerabilidades.

A integralidade do cuidado na saúde do homem: um enfoque na qualidade de vida / The comprehensive care in men's health: an approach on quality of life / La integralidad de la atención en la salud del hombre: un enfoque en la calidad de vida

Objetivo: analizar el concepto y la percepción de los hombres acerca de la calidad de vida. Métodos: se utilizó el método de investigación descriptivo exploratorio, de enfoque cualitativo, con el que fueron entrevistados hombres vinculados a la Estrategia de Salud Familiar de un centro de salud en Marília, São Paulo, integrado al Programa de Educação pelo Trabalho para a Saúde (PET-Saúde). Se utilizó la técnica de construcción de Discursos del Sujeto Colectivo usando las siguientes preguntas orientadoras: "¿Qué es calidad de vida?" y "¿Cómo está su calidad de vida?" Resultados: los discursos analizados mostraron que la mayoría de los hombres no entienden el significado amplio del concepto calidad de vida, basándolo principalmente en su dimensión biológica. Conclusión: la política de la salud del hombre es una importante estrategia de promoción de la salud que, sin embargo, requiere la agilidad y creatividad de los profesionales de atención primaria para hacer frente a las singularidades y vulnerabilidades de los hombres

Objective: To analyze men's concepts and perceptions about quality of life. Methods: A descriptive and exploratory qualitative study in which we interviewed male dwellers assisted by the Family Health Strategy in a health center in the municipality of Marília, São Paulo state, integrated to the "Programa de Educação pelo Trabalho para a Saúde (PET-Saúde)". The Collective Subject Discourse construction technique was applied guided by the following questions: "What is quality of life?" and "How is your quality of life?" Results: The discourses analyzed showed that most men do not understand the broad sense of the quality of life concept, substantiating it predominantly in its biological dimensions. Conclusion: Men's health policy is an important strategy for health promotion; however, it requires agility and creativity by primary healthcare staff to deal with men's uniqueness and vulnerabilities.

Objetivo: analizar el concepto y la percepción de los hombres acerca de la calidad de vida. Métodos: se utilizó el método de investigación descriptivo exploratorio, de enfoque cualitativo, con el que fueron entrevistados hombres vinculados a la Estrategia de Salud Familiar de un centro de salud en Marília, São Paulo, integrado al Programa de Educação pelo Trabalho para a Saúde (PET-Saúde). Se utilizó la técnica de construcción de Discursos del Sujeto Colectivo usando las siguientes preguntas orientadoras: "¿Qué es calidad de vida?" y "¿Cómo está su calidad de vida?" Resultados: los discursos analizados mostraron que la mayoría de los hombres no entienden el significado amplio del concepto calidad de vida, basándolo principalmente en su dimensión biológica. Conclusión: la política de la salud del hombre es una importante estrategia de promoción de la salud que, sin embargo, requiere la agilidad y creatividad de los profesionales de atención primaria para hacer frente a las singularidades y vulnerabilidades de los hombres.